التحري عن التغير 1846G>A من المورثة CYP2D6 لدى عينة منتقاة عشوائياً من المجتمع السوري

الملخص

خلفية البحث وأهدافه: تختلف استجابة الأفراد للأدوية نتيجة عدد من العوامل أهمها اختلاف الذخيرة الوراثية بينهم، الأمر الذي يبرز أهمية الطب الشخصي بناءً على الاختلافات الجينية. تؤدي أنزيمات السيتوكروم دوراً جوهرياً في عملية استقلاب الأدوية ويعد أنزيم CYP2D6 لاعب محوري في هذه العملية إذ يعد مسؤولاً عن استقلاب 20% من الأدوية شائعة الاستخدام، ومسؤولاً عن التنشيط الحيوي لعدد من الأدوية الأولية وتحويلها إلى الشكل الفعال مثل تحويل الكودئين إلى المورفين داخل الجسم والذي يعمل على تسكين الألم. وتؤدي بعض التغيرات الوراثية في مورثة CYP2D6 إلى تعديل نشاط الأنزيم زيادة أو نقصان مما يفضي إلى عدم تحقيق الهدف العلاجي وظهور الأعراض الجانبية والتعرض لخطر السمية. هدف بحثنا هذا إلى التقصي عن تواتر التغير 1846G>A المحدد للنمط الفرداني CYP2D6*4 غير الوظيفي في المورثة CYP2D6 لدى عينة منتقاة عشوائيا من المجتمع السوري.

المواد والطرق: شارك في الدراسة 50 فردا من السوريين وتم الكشف عن التغير 1846G>A باستخدام تقانة PCR-RFIP.

النتائج: أظهرت النتائج وجود الأنماط الوراثية AA, GA, GG بنسبة4%, 48%, 48% على الترتيب، وبلغت نسبة تواتر الأليل G 72% والأليل A 28%. كما بينت الدراسة الإحصائية أن الأليل A يعزز من ظهور الأعراض الجانبية.

الاستنتاج: يعد تحديد التركيب الوراثي للأفراد عملية مهمة جداً إذ أنها تساعد العاملين في مجال الرعاية الصحية على انتقاء البرتوكول العلاجي المناسب لكل فرد، وقد أظهرت دراستنا وجود تكرار ملحوظ للتغير 1846G>A ضمن العينة المدروسة الامر الذي يعزز من ضرورة التقصي عن مزيد من التغيرات الوراثية ضمن المورثة CYP2D6 ومورثات السيتوكروم الأخرى شديدة الصلة باستقلاب الأدوية.