متلازمة تربل أ (الغروف)عند الأطفال: دراسة سريرية في مشفى الأطفال الجامعي في دمشق

الملخص

تمثل متلازمة تربل أ) الغروف) شكلاً عائلياً للقصور الكظري وتتميز بوجود لا ارتخائية المري وغياب الدمع إضافةً للقصور الكظري. قد يكون انتشار هذه المتلازمة أعلى من المسجل وذلك لوجود حالات كثيرة غير مشخصة نتيجةً لاختلاف التظاهرات السريرية.

تترافق معظم حالات المتلازمة ذات الوراثة الجسدية المتنحية مع اضطرابات عصبية تنكسيه تحدد الانذار المستقبلي.

يهدف العلاج الى إعاضة الوظيفة الكظرية، تدبير حالات اللارتخائية دوائياً أو جراحياً غالباً والتعامل مع الاضطرابات العصبية وذلك من خلال فريق طبي متعدد الاختصاصات.

يهدف هذا البحث لدراسة حالات متلازمة تربل أ المشخصة عند الأطفال من حيث الموجودات السريرية ومدى الترابط مع شدة القصور الكظري وهل هناك تحسن بالنمو أو الفحوص المخبرية بعد تطبيق العلاج الدوائي أو الجراحي ويشكل غياب دراسات سابقة لهذه الحالة في سوريا ركيزةً لضرورة التشخيص الباكر والتدبير في مركز متعدد الاختصاصات.

النتيجة: بلغ عدد المشاركين في الدراسة 28 (7 اناث و21 ذكور)، تواجد الثلاثي المميّز للمتلازمة في معظم الحالات وكان العمر الوسطي للتشخيص 6 سنوات. سيطر فشل النمو (44%) ونقص سكر الدم (55%) على التظاهرات المرضية وشوهدت الإصابة العصبية في 60% من الحالات. لا يوجد أهمية احصائية بين الأعراض وشدة القصور الكظري بينما كانت مستويات الحاثة الكظرية أعلى في المجموعات التي خضعت للجراحة، لا يوجد فروقات احصائية بين نظامي المعالجة بالستيروئيدات القشرية السكرية (نظام جرعتين أو نظام 3 جرعات) من حيث التأثرات على الضبط أوعلى النمو.