تقصي الطفرة المتوسطية p.Ser188Phe في جين G6PD لدى مرضى فقر الدم الانحلالي
الكلمات المفتاحية:
جين G6PD، عوز الأنزيم G6PD، الطفرة المتوسطية، فقر دم انحلاليالملخص
تعدّ الطفرة المتوسطية p.Ser188Phe من أكثر الطفرات شيوعاً لدى مرضى عوز الأنزيم G6PD في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط وجنوب أوربا، ويسبب وجودها انحلالاَ شديداَ وخطيراَ في الدم، وتعرض حاملها إلى شكل شديد من النوب الانحلالية، إلاّ أن غالب المرضى لا يظهرون أعراضاَ سريرية واضحة الى حين تعرضهم لمحفز انحلالي (تناول الفول أو بعض الأدوية كالأسبرين). ونظراً الى عدم وجود دراسات سابقة تحدد نسبة الطفرات الشائعة في جين G6PD بين المرضى السوريين؛ هَدفت هذه الدراسة إلى تقصي وجود الطفرة المتوسطية p.Ser188Phe في جين G6PD لدى عينة من المرضى الذكور الذين يعانون من فقر دم انحلالي، وتحديد نسبة تكرارها في المجتمع السوري، باستخدام تقانة PCR-RFLP. بلغ معدل تواتر هذه الطفرة في عينة الدراسة (54 مريضاً) 85.18% اذ وجدت لدى46 مريضاً، ولم تكشف عند باقي المرضى (الثمانية)، ممّا يشير إلى أن الطفرة المتوسطية p.Ser188Phe شائعة بين مرضى فقر الدم انحلالي في المجتمع السوري.
التنزيلات
