العلاقة بين التعدد الشكلي rs7088318 للجين PIP4K2A والجنس والعمر والنمط المناعي لدى مرضى سوريين مصابين بالابيضاض اللمفاوي الحاد
الكلمات المفتاحية:
ابيضاض الدم اللمفاوي الحادALL ، الجين PIP4K2A، التعدد الشكلي مفرد النكليوتيدrs7088318، ARMS-PCRالملخص
تُرمِّز الجين PIP4K2A لإحدى أنزيمات الكيناز التي تنتمي إلى الصف الثاني لعائلة من عائلات الكينازات تعرف بالفوسفوتيديل إنوزيتول 5 فوسفات 4 كيناز (PIP4K)، والتي تضم فضلاً عن PIP4K2A كل من PIP4K2B وPIP4K2C. يمتلك الأنزيم PIP4K2A أعلى فعالية أنزيمية من بين أفراد هذه العائلة. قد أشارت العديد مِنَ الدِّراسات إلى أهمية الجين PIP4K2A كإحدى مواقع الاختطار Risk Loci التي تؤهب جينياً Genetic Predisposition للإصابة بابيضاض الدم اللمفاوي الحاد ALL وبيَّنت دراسات أخرى أن التعبير عن PIP4K2A
يتأثر بشدة بالأنماط الجينية Genotypes للـتعددات الشكلية مفرد النكليوتيد SNPs المجاورة لموقع هذه الجين، مما يجعل هناك ارتباطاً بين SNPs هذه الجين وخاصة rs7088318 وحادثة تشكل الابيضاضات Leukemogenesis من خلال تحريض زيادة التعبير Overexpression عن الجين. وفي نفس الوقت، أظهرت الأدلة الحالية ارتباطاً بين قابلية الإصابة بـ ALL والجين PIP4K2A خاص بالعرق Ethnicity-Specific وخاص بتحت النمط Subtype-Specific المناعي للابيضاض. هدفت هذه الدراسة إلى استعراف تواتر أليلا التعدد الشكل rs7088318 لدى جمهرة من مرضى سوريين مصابين بابيضاض لمفاوي حاد واستقصاء العلاقة بين النمط الجيني وكلاّ من جنس المصاب وعمره ونمطه المناعي. تضمّنت دراستنا الوصفية المقطعية 114 مريضاً مصاباً بـALL من الجنسين ومن أطفالٍ وبالغين ومن أنماط مناعية مختلفة، استعرف نمطهم الجيني عن طريق تفاعل البوليميراز السلسلي من نمط (ARMS-PCR). حُلّلت البيانات اعتماداً على البرمجية الإحصائية SPSS بإصدارها 23. بَلغ تواتر الأليل المتغاير T نسبة قدرها 80% في جمهرة الدراسة، ولم يكن هناك فوارق يعتد بها إحصائياً بين تواتر هذا الأليل وتحت المجموعات المرضية مما يظهر عدم وجود علاقة ارتباط بين التعدد الشكلي rs7088318 وكلٌ من الجنس والعمر والنمط المناعي للمرضى السوريين المصابين بابيضاض الدم اللمفاوي الحاد.
تُلقي هذه الدراسة الضوء على الحاجة لإجراء مزيد من الاستقصاءات لاستعراف تواترات الألائل في المواقع الجينية الأخرى عند المرضى السوريين المصابين بابيضاض الدم اللمفاوي الحاد وتقييم تأثيرها على القابلية لإحداث المرض، والاستجابة للعلاج الكيميائي، والتنبؤ بحدوث النكس عند المرضى.
التنزيلات
