استقصاء تواتر التعدد الشكلي المفرد rs 2247911 في جين GPRC6A لدى عينة من الرجال المصابين بنقص خصوبة في سورية

الملخص

خلفية البحث وهدفه: كشفت الدراسات خلال العقد الفائت أن للعظـم أدواراً أكثر مما كان متوقعاً، فالعظم  الآن يعد عضـواً صماوياً يفرز هرموناً هـوالأوستيوكالسين ناقص الكرسلة المنتج من قبل بانيــات العظم، وينظــم عدداً من العمـليـــــــات الفيزيــولـوجيـــــــة مثــل استقـــلاب الطاقــة، والحساسيـــــــة للأنسولين، والخصوبة الذكرية عبر مستقبله GPRC6A؛ إذ يشكل الأوستيوكالسين ناقص الكرسلة ومستقبله  (ucOCN/GPRC6A)محوراً هــرمونيــاً يسـاهـــم فيه الأوستيوكالســيـــن ناقص الكرسلة لـــدى ارتباطـــه بمستقبــلــه في خلايـــا ليــديـــغ فــي الخصيـــة تحفيــــــــــز الاصطنــــــاع الحيـــــــــوي للتستوستيرون المسؤول عن تحريض توليد النطاف، إذ إنه يقوم بالتـــــوازي مــع المحـــور الكلاسيكـــي الوطــاء-النخامى- الخصيـــــة بالتحكـــم في الخصوبة الذكرية، إن حدوث أي اضطراب في أحد عنصـــريّ هـــذا المحـــور سينعكس على الخصوبــــة الذكريـــــة.

مواد البحث وطرائقه: لتأكيـــد ذلك قمنا باستقصاء تواتر التعدد الشكلي المفرد2247911 rs في جينGPRC6A  لدى عينة من الرجال السوريين، وشملت الدراسة 172 رجل، 62 منهم لديهم قلة نطاف  (عدد النطاف39> مليون نطفة/الدفقة)،52 رجلاً لديهم فقد نطاف(عدد النطاف0 نطفة/الدفقة)، 59 رجلاً سويو النطاف  (عدد النطاف<39مليون نطفة/الدفقة) كمجموعة شاهدة مماثلة عمرياً، وقمنا بسلسلة القطعة المضخمة بعد إجراء التفاعل السلسلي للبوليميراز  (PCR) Polymerase Chain Reaction لكشف التعدد الشكلي آنف الذكر.

النتائج: أظهـــرت نتائجنــــا اختلافاً في توزع النمط الجيني وفقاً لمجموعات عدد النطاف، وقد كان لدى حملة الأليـــــــل A ازديـــاداً  في خطـــــورة الإصابـــــة بقلــــة النطـــاف بمعــدل OR=1.898) (P=0.036، وازدياداً في خطورة الإصابة بفقــــد النطاف بمعدل (P=0.005,OR=2.303)، كما أثبتت نتائجنا اختلافاً في متوسط تعداد النطاف وفقاً للنمط الجيني =0.0001 P، ووفقاً للألائلP=0.011.

الاستنتاج: تؤكد النتائج دور التعـــــــدد الشكلـــــي المفـــــــــرد 2247911rs  فـــي جيـــن مستقبـــل الأوستيوكالسيـــن، وتأثيره في عدد النطــــاف، ومن ثم تحكمــــه بالخصوبة الذكرية، وتلقي  الضوء على تخاطب جديد متعدد الأعضاء يعطي الدافع للبحث عن أدوار استقلابية أخرى للعظام.