ال طفرة جينة NUDT15 R139C تزيد من خطورة تطور سمية محرضة بمركبات mercaptopurine عند مريضة سورية: تقرير حالة (مجلة جامعة دمشق للعلوم الطبية, 2022)
خلفية البحث وهدفه: يعد دواء المركابتوبورين mercaptopurine (6MP) حجر الأساس في علاج مرضى الابيضاض اللمفاوي الحاد ولاسيما في مرحلة الصيانة. إن الهدف من عرض هذه الحالة هو إيضاح أسباب تطور تثبيط نقوي شديد عند مريضة مشخص لها ابيضاض لمفاوي حاد ولاسيما عندما تلقت العلاج في المرحلة المكثفة ومرحلة الصيانة. وتم التحري عن نمط جينة NUDT15 باستخدام تقنية PCR Polymerase chain reaction.النتائج: أظهرت النتائج أن المريضة حاملة للنمط المتجانس homozygous carrier من الشكل الطافر T (415C>T) لجينة NUDT15 ذات الرقم rs116855232. وأن المريضة لم تتحمل سوى (4.99%) من الجرعة التي من المفترض أن تتلقاها خلال مرحلة الصيانة. وإن النمط المتجانس الطافر لجينة NUDT15 (TT) يسبب سمية دموية شديدة حتى مع جرعات منخفضة لمركبات البورين المركابتوبورين 6MP.الخلاصة: يجب تحديد النمط الجيني لجينة NUDT15 قبل بدء العلاج بمركبات البورين 6MP، وعلى أساس التحليل السابق تعدَّل جرعات الدواء السابق فيما يطلق عليه اسم شخصنة العلاج عند مرضى الابيضاض اللمفاوي الحاد.