التحري عن الطفرة النقطية R356W لدى مجموعة من المرضى السوريين المصابين بفرط تنسج قشر الكظر الخلقي

الملخص

خلفية البحث وهدفه: يشمل مرض فرط تنسج قشر الكظر الخلقي مجموعة من الاضطرابات الجسمية المتنحية والتي تسبب في95% من الحالات عوزاً في أنزيم 21-هيدروكسيلاز. إن التحري عنه لدى حديثي الولادة او بالتشخيص الجنيني، أمر يحسن بشكل فعال إمكانية التشخيص والشروع بالمعالجة بشكل مبكر، كما يساعد في الكشف عن أحد أسباب التذكير لدى حديثات الولادة من الإناث. يهدف بحثنا إلى تحديد تواتر وجود الطفرة النقطية R356W لدى مجموعة من المرضى السوريين المصابين بالنمطين الكلاسيكي وغير الكلاسيكي والربط بين النمط الظاهري والجيني في عوز21-هيدروكسيلاز.

مواد البحث وطرائقه: أجريت الدراسة على59  مريضاً من غير الأقرباء، حيث طبقت طريقة ARMS-PCR لتحري وجود الطفرة  R356W.

النتائج:  ظهرت هذه الطفرة  لدى 34 مرضاً، بالشكل متخالف اللواقح لدى 31 مريضاً منهم %91.2))، وبالشكل متماثل اللواقح لدى لدى ثلاثة مرضى (8.8%). كما وصلت نسبة الزواج بين الأقارب إلى 50% من عائلات العينات المدروسة. بلغ عدد المصابين ﺑنمط التذكير البسيط   14 مريضاً (%41.2)، أما عدد المصابين ﺑالنمط المضيع للملح فقد بلغ  19مريضاً (%55.8)، في حين ظهرت الاصابة بالنمط المضيع للملح-التذكير البسيط لدى مريض واحد فقط (%2.9).

الاستنتاج: لقد اتفقت نتائجنا مع النتائج العالمية من جهة تنوع الارتباط بين النمطين الجيني والظاهري، ولكن النسبة المرتفعة لانتشار هذه الطفرة في المجموعة المدروسة قد تعود إلى انتشار ظاهرة زواج الأقارب والتي يجب الحد من انتشارها نظراً لمخاطرها الصحية.